罕见癫痫疾病早期信号不容忽视，专家提醒关注相关症状

据藏趣文化网综合报道，具体情况如下。

今年的国际癫痫关爱日迎来了第20个年头，主题聚焦于‘关注癫痫相关罕见病’。南方医院增城院区神经内科主任周亮指出，公众普遍将癫痫与‘倒地抽搐’联系在一起，却忽略了频繁眨眼、突然愣神、点头弯腰等看似微不足道的‘小动作’，这些可能是罕见癫痫疾病的早期预警信号。癫痫并非单一疾病，而是一系列症状的综合体现，其病因复杂多样，部分属于罕见病范畴。

依据国家卫健委发布的前两批罕见病目录，我国收录的207种罕见病中，超过一半（112种）可能与癫痫有关，如脑细粒棘球蚴病、急性间歇性卟啉病、结节性硬化症等，癫痫常作为这些疾病的常见症状出现。周亮主任指出，对于反复出现异常症状的孩子，应在确认是否为癫痫的基础上，更进一步排查病因。他指出，以下罕见病常以癫痫为首发症状，不应被误判为‘坏习惯’或‘缺钙’：如Dravet（德拉韦）综合征、婴儿痉挛症（West综合征）、Lennox-Gastaut综合征（伦-加综合征）和Lafora病（拉福拉病）。

Dravet综合征是一种婴幼儿期起病的罕见癫痫，易引发癫痫不断状态，并伴随发育倒退。婴儿痉挛症（West综合征）则是一种3-12个月婴儿的癫痫性发育性脑病，对智力发育影响极大。Lennox-Gastaut综合征（伦-加综合征）是一种难治性癫痫，具有多种发作形式。Lafora病（拉福拉病）则是一种青春期罕见的进行性肌阵挛癫痫。

周亮主任建议，若婴幼儿反复出现眨眼、点头、愣神、无故跌倒等症状，应拍摄视频供医生参考。对于婴幼儿期不明原因癫痫发作、有明确癫痫家族史及起病后出现智力运动倒退的患者，及时进行基因检测和代谢筛查是明确病因的关键手段。他指出，多数癫痫相关罕见病的神经损伤不可逆，越早干预效果越好，需抓住诊疗‘黄金窗口’。

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